准妈妈们在孕期检查中都会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。那么，唐氏筛查是什么意思呢?

我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有以上三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β-HCG的水平，结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。

各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

对妈妈们来说，生一个健康的宝宝是最重要的，有一些婴儿在出生之后会被发现患有罕见的疾病或者先天缺陷，这将会对一个家庭造成很大的打击和经济负担。有些疾病很难治愈，婴儿甚至存活不了多久而早夭。

唐氏综合征又名21-三体综合征，先天愚型，是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。

唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进行下一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症，让孕妇决定是否继续妊娠。

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。

如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊。

每一个孕妇都应该定期做孕期检查，更应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。

随着年龄的增长，生下唐氏儿的概率就越高，为了避免唐氏患儿给家人带来的负担，孕妇应自觉去医院做进行孕期检查。当孕妇超过35岁即“高龄产妇”，胎儿的先天性缺陷几率增加，因此，“高龄产妇”做唐氏筛查是非常必要的。